Ringkasan
17-Alpha-Hydroxylase/17,20 Lyase Deficiency: Mutasi kehilangan fungsi CYP17A1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase. Manifestasi dapat mencakup hipertensi atau maskulinisasi genital tidak lengkap pada bayi 46,XY, bergantung aktivitas enzim yang terkena. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Mutasi kehilangan fungsi CYP17A1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase.
Ciri pembeda
[1]Manifestasi dapat mencakup hipertensi atau maskulinisasi genital tidak lengkap pada bayi 46,XY, bergantung aktivitas enzim yang terkena.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Non-Neoplastic Endocrine Disorder (C27565).
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan endokrin non-neoplastikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
Decreased or absent activity of the enzyme 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase due to loss-of-function mutation(s) in the CYP17A1 gene. The clinical manifestations of the deficiency are dependent on whether one or both activities of the enzyme are affected, and may include hypertension due to reduced 17-hydroxylase activity and incomplete genital masculinization in 46,XY infants due to reduced 17,20 lyase activity.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C131086 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C131086 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C131086 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.