Kondisi kesehatan

Mutasi kehilangan fungsi CYP11B1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 11-beta-hydroxylase. Kondisi menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital dengan virilisasi bayi 46,XX dan hipertensi.

Mutasi kehilangan fungsi CYP17A1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase. Manifestasi dapat mencakup hipertensi atau maskulinisasi genital tidak lengkap pada bayi 46,XY, bergantung aktivitas enzim yang terkena.

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency merupakan defisiensi 3-metilkrotonil-CoA karboksilase. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit alfa 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q27.

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency merupakan defisiensi 3-metilkrotonil-CoA karboksilase. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q13.

Kelompok ini terdiri atas lima gangguan herediter akibat mutasi gen AUH, DNAJC19, OPA3, dan TAZ. Gangguan fungsi mitokondria menyebabkan penumpukan serta ekskresi asam 3-metilglutakonat dan asam 3-metilglutarat dalam urine.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen AUH.

Individu dengan kariotipe 46,XX pada kondisi ini memiliki testis. Sekitar 15–20% individu dengan perkembangan testikular 46,XX tidak memiliki SRY.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SRD5A2.

7q11.23 duplication syndrome merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya mencakup masalah perilaku. Ciri lainnya mencakup disabilitas intelektual. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Abetalipoproteinemia termasuk penyakit autosomal resesif dan hipolipoproteinemia. Lemak makanan, kolesterol, dan vitamin larut lemak tidak dapat diserap sepenuhnya. Definisi menyebut mutasi pada protein transfer trigliserida mikrosomal, yang memindahkan lipid dan diperlukan untuk sekresi beta-lipoprotein.

Ablasio retina merupakan kondisi darurat mata dengan terpisahnya lapisan retina dalam dari epitel pigmen di bawahnya. Kondisi dapat menyebabkan kebutaan jika tidak ditangani; penyebab mencakup trauma, diabetes lanjut, miopia tinggi, serta tumor koroid.

Kejang berawitan generalisata menyebabkan hilangnya kesadaran sesaat. Kejang dimulai dan berakhir mendadak, biasanya hanya berlangsung beberapa detik. EEG memperlihatkan pelepasan spike-wave abnormal yang berkaitan dengan kondisi ini.