Kondisi kesehatan
11-Beta-Hydroxylase Deficiency
Mutasi kehilangan fungsi CYP11B1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 11-beta-hydroxylase. Kondisi menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital dengan virilisasi bayi 46,XX dan hipertensi.
Katalog ensiklopedia
Temukan profil struktur tubuh, proses biologis, kondisi kesehatan, dan pemeriksaan. Gunakan kata kunci atau filter untuk mempersempit hasil.
Kondisi kesehatan
17-Alpha-Hydroxylase/17,20 Lyase Deficiency
Mutasi kehilangan fungsi CYP17A1 mengurangi atau menghilangkan aktivitas 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase. Manifestasi dapat mencakup hipertensi atau maskulinisasi genital tidak lengkap pada bayi 46,XY, bergantung aktivitas enzim yang terkena.
Kondisi kesehatan
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency merupakan defisiensi 3-metilkrotonil-CoA karboksilase. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit alfa 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q27.
Kondisi kesehatan
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency merupakan defisiensi 3-metilkrotonil-CoA karboksilase. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q13.
Kondisi kesehatan
3-Methylglutaconic Aciduria
Kelompok ini terdiri atas lima gangguan herediter akibat mutasi gen AUH, DNAJC19, OPA3, dan TAZ. Gangguan fungsi mitokondria menyebabkan penumpukan serta ekskresi asam 3-metilglutakonat dan asam 3-metilglutarat dalam urine.
Kondisi kesehatan
3-Methylglutaconic Aciduria Type 1
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen AUH.
Kondisi kesehatan
46,XX Testicular Differences of Sex Development
Individu dengan kariotipe 46,XX pada kondisi ini memiliki testis. Sekitar 15–20% individu dengan perkembangan testikular 46,XX tidak memiliki SRY.
Kondisi kesehatan
5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SRD5A2.
Kondisi kesehatan
7q11.23 duplication syndrome
7q11.23 duplication syndrome merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya mencakup masalah perilaku. Ciri lainnya mencakup disabilitas intelektual. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.
Anatomi
Abdomen
Abdomen merupakan rongga di antara paru dan pelvis menurut uraian anatomi sumber. Rongga ini mengandung esofagus bawah, lambung, pankreas, usus, hati, kandung empedu, serta limpa.
Anatomi
Abductor Digiti Minimi Muscle of the Hand
Otot tangan ini umumnya membentang dari tulang pisiform, ligamentum pisohamatum, dan retinakulum fleksor ke falang proksimal. Fungsi utamanya adalah abduksi jari kelingking serta fleksi falang yang terdekat dengan tangan.
Kondisi kesehatan
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia termasuk penyakit autosomal resesif dan hipolipoproteinemia. Lemak makanan, kolesterol, dan vitamin larut lemak tidak dapat diserap sepenuhnya. Definisi menyebut mutasi pada protein transfer trigliserida mikrosomal, yang memindahkan lipid dan diperlukan untuk sekresi beta-lipoprotein.