Ringkasan
3-Methylglutaconic Aciduria: Kelompok ini terdiri atas lima gangguan herediter akibat mutasi gen AUH, DNAJC19, OPA3, dan TAZ. Gangguan fungsi mitokondria menyebabkan penumpukan serta ekskresi asam 3-metilglutakonat dan asam 3-metilglutarat dalam urine. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Kelompok ini terdiri atas lima gangguan herediter akibat mutasi gen AUH, DNAJC19, OPA3, dan TAZ.
Ciri pembeda
[1]Gangguan fungsi mitokondria menyebabkan penumpukan serta ekskresi asam 3-metilglutakonat dan asam 3-metilglutarat dalam urine.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Organic Acid Metabolism Disorder (C101334).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
3-Methylglutaconic Aciduria Type 1Subtipe dari → 3-Methylglutaconic AciduriaHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of five inherited disorders caused by mutations in the AUH, DNAJC19, OPA3, and TAZ genes. The disorders are characterized by impairment in the function of mitochondria, resulting in the accumulation and excretion of 3-methylglutaconic acid, and the presence of 3-methylglutaric acid in the urine.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C98678 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C98678 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C98678 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.