Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14true5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiencyksh_84865 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency 3-Oxo-5 Alpha-Steroid Delta 4-Dehydrogenase Deficiency 5-Alpha-Reductase Deficiency Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias 5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency

Ringkasan

5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SRD5A2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen SRD5A2.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Lipid Metabolism Disorder (C97092); Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi 5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency (NCIT:C98699) dengan 2 kategori induk langsung.5 Alpha SteroidReductase 2 DeficiencyNCIT:C98699subkelas langsungLipid MetabolismDisorderNCIT:C97092Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C98699Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the SRD5A2 gene. It is characterized by deficiency of the enzyme steroid 5-alpha reductase 2 that catalyzes the conversion of testosterone to dihydrotestosterone. It results in disruption of the formation of male genitalia. Patients present with pseudohermaphroditism.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary Services5 Alpha Steroid Reductase 2 Deficiency (NCIT:C98699)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C98699 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C98699 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C98699 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun