Ringkasan
Abetalipoproteinemia termasuk penyakit autosomal resesif dan hipolipoproteinemia. Lemak makanan, kolesterol, dan vitamin larut lemak tidak dapat diserap sepenuhnya. Definisi menyebut mutasi pada protein transfer trigliserida mikrosomal, yang memindahkan lipid dan diperlukan untuk sekresi beta-lipoprotein. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan hipolipoproteinemia.
Karakteristik kondisi
Dampak fungsi
[1]Lemak makanan, kolesterol, dan vitamin larut lemak tidak dapat diserap sepenuhnya.
Mekanisme
[1]Definisi menyebut mutasi pada protein transfer trigliserida mikrosomal, yang memindahkan lipid dan diperlukan untuk sekresi beta-lipoprotein.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A hypolipoproteinemia that is characterized by an inability to fully absorb dietary fats, cholesterol and fat-soluble vitamins, has_material_basis_in an autosomal recessive disorder of lipid metabolism that has_material_basis_in mutation in the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:1386 · edges.is_a.
Dampak fungsi · DOID:1386 · meta.definition: fungsi.
Mekanisme · DOID:1386 · meta.definition: mekanisme.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.