Ringkasan
Adrenal Gland Hyperplasia III: Aktivitas enzim 21-hydroxylase menurun dan berkaitan dengan mutasi gen CYP21A2. Kekurangan aktivitas menyebabkan jenis hiperplasia adrenal kongenital yang mencakup sekitar 95% kasus CAH. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Aktivitas enzim 21-hydroxylase menurun dan berkaitan dengan mutasi gen CYP21A2.
Ciri pembeda
[1]Kekurangan aktivitas menyebabkan jenis hiperplasia adrenal kongenital yang mencakup sekitar 95% kasus CAH.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Congenital Adrenal Hyperplasia (C34360).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
Decreased activity of the enzyme 21-hydroxylase, associated with mutation(s) in the CYP21A2 gene. The lack of activity of this enzyme produces a type of congenital adrenal hyperplasia (CAH) and is the cause of approximately 95% of CAH.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C129302 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C129302 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C129302 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.