Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAgenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndromeksh_2329Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome

Ringkasan

Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CDH2. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CDH2.

Lokasi gen

[1]

Gen CDH2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 18q12.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah disabilitas intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome (DOID:0080948) dengan 1 kategori induk langsung.Agenesis of corpuscallosum, cardiac, ocular,and genital syndromeDOID:0080948subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080948Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by global developmental delay and/or intellectual disability, corpus callosum agenesis or hypoplasia, craniofacial dysmorphisms, and ocular, cardiac, and genital anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH2 gene on chromosome 18q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandagenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome (DOID:0080948)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080948 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080948 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080948 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080948 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun