Ringkasan
Albinisme okulokutan: Kelainan herediter autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi OCA2, SLC45A2, TYR, atau TYRP1. Hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata menyebabkan kulit sangat pucat, rambut putih, serta berkurangnya pigmen iris dan retina. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan herediter autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi OCA2, SLC45A2, TYR, atau TYRP1.
Karakteristik lain
[1]Hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata menyebabkan kulit sangat pucat, rambut putih, serta berkurangnya pigmen iris dan retina.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Albinism.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive inherited disorder caused by mutations of the OCA2, SLC45A2, TYR and TYRP1 genes. It is characterized by hypopigmentation of the skin, hair, and eyes, resulting in very fair skin, white colored hair, and reduced pigmentation in the iris and retina. Individuals may have vision disturbances and photophobia.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84941 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84941 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84941 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.