Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Aldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis

Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueAldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologisksh_9461Aldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis PASNA Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities

Ringkasan

Aldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen CACNA1D, yang mengode voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D. Ditandai hiperaldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen CACNA1D, yang mengode voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai hiperaldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Aldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis (NCIT:C188151) dengan 1 kategori induk langsung.Aldosteronisme primer,kejang, dan kelainanneurologisNCIT:C188151subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C188151Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the CACNA1D gene, encoding voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D. It is characterized by primary hyperaldosteronism, seizures, and neurologic defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPrimary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities (NCIT:C188151)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C188151 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C188151 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C188151 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun