Ringkasan
Alkaptonuria: Kelainan autosomal resesif yang jarang ini ditandai oleh gangguan metabolisme fenilalanin dan tirosin. Asam homogentisat menumpuk dalam darah lalu dikeluarkan melalui urine. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan autosomal resesif yang jarang ini ditandai oleh gangguan metabolisme fenilalanin dan tirosin.
Karakteristik lain
[1]Asam homogentisat menumpuk dalam darah lalu dikeluarkan melalui urine.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Amino Acid Metabolism Disorder, Rare Non-Neoplastic Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan metabolisme asam aminoKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal recessive disorder characterized by abnormalities in the metabolism of phenylalanine and tyrosine. It results in the accumulation in the blood of homogentisic acid which is excreted in the urine. The presence of homogentisic acid in the urine causes its color to turn black. The excessive amount of homogentisic acid in the blood may cause damage to cartilage and heart valves, and may result in the formation of kidney stones.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84546 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84546 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84546 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.