Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAlpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndromeksh_2793Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ATR, nondeletion type ATR-X syndrome alpha-thalassemia/mental retardation syndrome nondeletion type alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome

Ringkasan

Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan (berat sekali), disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ATRX. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya dominan dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ATRX.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xq21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan (berat sekali), disabilitas intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (DOID:0110030) dengan 2 kategori induk langsung.Alphathalassemia-X-linkedintellectual disabilitysyndromeDOID:0110030subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110030Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by a variable phenotype including distinctive craniofacial features, genital anomalies, hypotonia, and mild-to-profound developmental delay or intellectual disability, and alpha thalassemia that has_material_basis_in mutation in the ATRX gene on Xq21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (DOID:0110030)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0110030 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110030 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110030 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110030 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun