Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amelogenesis imperfecta tipe 3C

amelogenesis imperfecta type 3C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueAmelogenesis imperfecta tipe 3Cksh_3534Amelogenesis imperfecta tipe 3C AI3C amelogenesis imperfecta type IIIC autosomal recessive amelogenesis imperfecta hypocalcification type amelogenesis imperfecta type 3C

Ringkasan

Amelogenesis imperfecta tipe 3C: Amelogenesis imperfecta ini ditandai oleh email hipokalsifikasi pada gigi susu dan gigi permanen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RELT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Amelogenesis imperfecta ini ditandai oleh email hipokalsifikasi pada gigi susu dan gigi permanen.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RELT.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amelogenesis imperfecta tipe 3C (DOID:0111722) dengan 2 kategori induk langsung.Amelogenesisimperfecta tipe 3CDOID:0111722subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amelogenesis imperfectatype 3DOID:0111721
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111722Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amelogenesis imperfecta type 3 that is characterized by hypocalcified enamel in both the primary and secondary dentition and that has_material_basis_in homozygous mutation in the RELT gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandamelogenesis imperfecta type 3C (DOID:0111722)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111722 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111722 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111722 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun