Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amelogenesis imperfekta tipe 2A6

amelogenesis imperfecta type 2A6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueAmelogenesis imperfekta tipe 2A6ksh_2335Amelogenesis imperfekta tipe 2A6 Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA6 amelogenesis imperfecta type 2A6

Ringkasan

Amelogenesis imperfekta tipe 2A6: Email memiliki ketebalan normal, tetapi mineralisasinya berkurang dan tampil bercak-bercak. Penyakit berkaitan dengan mutasi homozigot pada G protein-coupled receptor-68, yaitu GPR68. Lokasi molekuler yang disebut adalah kromosom 14q32. [1]

Karakteristik kondisi

Email gigi

[1]

Email memiliki ketebalan normal, tetapi mineralisasinya berkurang dan tampil bercak-bercak.

Dasar molekuler

[1]

Penyakit berkaitan dengan mutasi homozigot pada G protein-coupled receptor-68, yaitu GPR68.

Lokasi gen

[1]

Lokasi molekuler yang disebut adalah kromosom 14q32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amelogenesis imperfekta tipe 2A6 (DOID:0080960) dengan 2 kategori induk langsung.Amelogenesisimperfekta tipe 2A6DOID:0080960subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amelogenesis imperfectaDOID:2187
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080960Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amelogenesis imperfecta that is characterized by enamel of normal thickness that is hypomineralized and has a mottled appearance and that has_material_basis_in homozygous mutation in the G protein-coupled receptor-68 (GPR68) on chromosome 14q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandamelogenesis imperfecta type 2A6 (DOID:0080960)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Email gigi · DOID:0080960 · meta.definition: dental phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080960 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080960 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun