Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amiloidosis sistemik herediter 1

hereditary systemic amyloidosis 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueAmiloidosis sistemik herediter 1ksh_0247Amiloidosis sistemik herediter 1 ATTR amyloidosis ATTRm amyloidosis Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related Corino de Andrade's disease Familial transthyretin amyloidosis TTR amyloidosis familial amyloid polyneuropathy paramyloidosis transthyretin amyloidosis transthyretin-related hereditary amyloidosis hereditary systemic amyloidosis 1

Ringkasan

Amiloidosis sistemik herediter 1 ditandai oleh kardiomiopati. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TTR. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kardiomiopati.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TTR.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amiloidosis sistemik herediter 1 (DOID:0050638) dengan 4 kategori induk langsung.Amiloidosis sistemikherediter 1DOID:0050638subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736heart diseaseDOID:114inherited metabolicdisorderDOID:655amyloidosisDOID:9120
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050638Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amyloidosis that is characterized by a loss of sensation in the extremities, cardiomyopathy, nephropathy, vitreous opacities, and CNS amyloidosis resulting from abnormal deposits of amyloid protein in the body's organs and tissues and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutations in the TTR gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary systemic amyloidosis 1 (DOID:0050638)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050638 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050638 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050638 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun