Kondisi kesehatan

Amiloidosis varian ABeta2M

variant ABeta2M amyloidosis
condition2026-10-13trueAmiloidosis varian ABeta2Mksh_2318Amiloidosis varian ABeta2M Autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis variant ABeta2M amyloidosis

Ringkasan

Amiloidosis varian ABeta2M: Varian beta 2 mikroglobulin yang amiloidogenik menumpuk dan mengendap luas pada organ viseral. Gangguan gastrointestinal progresif merupakan konsekuensi yang disebut. Sindrom Sjögren dan neuropati otonom juga termasuk dalam gambaran penyakit. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar gangguan

[1]

Varian beta 2 mikroglobulin yang amiloidogenik menumpuk dan mengendap luas pada organ viseral.

Pencernaan

[1]

Gangguan gastrointestinal progresif merupakan konsekuensi yang disebut.

Gejala lain

[1]

Sindrom Sjögren dan neuropati otonom juga termasuk dalam gambaran penyakit.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amiloidosis varian ABeta2M (DOID:0080929) dengan 3 kategori induk langsung.Amiloidosis varianABeta2MDOID:0080929subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736inherited metabolicdisorderDOID:655amyloidosisDOID:9120
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080929Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amyloidosis that is characterized by accumulation and extensive visceral deposition of anamyloidogenic variant of beta 2 microglobulin leading to progressive gastrointestinal dysfunction, Sjögren syndrome and autonomic neuropathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvariant ABeta2M amyloidosis (DOID:0080929)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar gangguan · DOID:0080929 · meta.definition: protein deposition.

Pencernaan · DOID:0080929 · meta.definition: gastrointestinal phenotype.

Gejala lain · DOID:0080929 · meta.definition: associated phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun