Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia diseritropoietik bawaan tipe IVb

congenital dyserythropoietic anemia type IVb
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia diseritropoietik bawaan tipe IVbksh_0429Anemia diseritropoietik bawaan tipe IVb congenital dyserythropoietic anemia type IVb

Ringkasan

Anemia diseritropoietik bawaan tipe IVb ditandai oleh ikterus neonatal, hiperbilirubinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLF1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ikterus neonatal.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hiperbilirubinemia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLF1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.13.

Hubungan dan klasifikasi

Anemia diseritropoietik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia diseritropoietik bawaan tipe IVb (DOID:0051002) dengan 1 kategori induk langsung.Anemia diseritropoietikbawaan tipe IVbDOID:0051002subkelas langsungcongenitaldyserythropoietic anemiaDOID:1338
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051002Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital dyserythropoietic anemia characterized by neonatal jaundice, hyperbilirubinemia, and severe congenital hemolytic anemia requiring transfusionn and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the KLF1 gene on chromosome 19p13.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital dyserythropoietic anemia type IVb (DOID:0051002)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051002 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051002 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0051002 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051002 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun