Ringkasan
Anemia diseritropoietik kongenital tipe I memiliki pola pewarisan autosomal resesif. Gambaran utamanya adalah anemia makrositik, eritropoiesis yang tidak efektif, serta hemokromatosis sekunder. [1]
Karakteristik kondisi
Pewarisan
[1]Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Anemia dan pembentukan darah
[1]Anemia makrositik disertai eritropoiesis yang tidak efektif.
Besi
[1]Hemokromatosis sekunder merupakan bagian gambaran penyakit.
Hubungan dan klasifikasi
Anemia diseritropoietik kongenitalKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (2)
Anemia diseritropoietik kongenital tipe IbSubtipe dari → Anemia diseritropoietik kongenital tipe IAnemia diseritropoietik kongenital tipe IaSubtipe dari → Anemia diseritropoietik kongenital tipe IHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital dyserythropoietic anemia characterized by autosomal recessive inheritance of macrocytic anemia, ineffective erythropoiesis, and secondary hemochromatosis.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Pewarisan · DOID:0111396 · meta.definition: inheritance.
Anemia dan pembentukan darah · DOID:0111396 · meta.definition: clinical features.
Besi · DOID:0111396 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.