Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia diseritropoietik kongenital tipe II

congenital dyserythropoietic anemia type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia diseritropoietik kongenital tipe IIksh_3292Anemia diseritropoietik kongenital tipe II CDA II CDA type 2 CDA type II CDAN2 Congenital dyserythropoietic anaemia type 2 Congenital dyserythropoietic anemia type 2 Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified-serum test (hempas) SEC23B-CDG congenital dyserythropoietic anaemia type II congenital dyserythropoietic anemia type II

Ringkasan

Anemia diseritropoietik kongenital tipe II: Gambaran klinis dapat mencakup anemia (ringan hingga berat), ikterus, splenomegali, kelebihan besi. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SEC23B. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok anemia diseritropoietik kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SEC23B.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20p11.23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup anemia (ringan hingga berat), ikterus, splenomegali, kelebihan besi.

Hubungan dan klasifikasi

Anemia diseritropoietik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia diseritropoietik kongenital tipe II (DOID:0111401) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia diseritropoietikkongenital tipe IIDOID:0111401subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenitaldyserythropoietic anemiaDOID:1338
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111401Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital dyserythropoietic anemia characterized by mild to severe anemia, bi- and multinucleated erythroblasts in bone marrow, jaundice and splenomegaly and may lead to liver iron overload and gallstones that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SEC23B gene on chromosome 20p11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital dyserythropoietic anemia type II (DOID:0111401)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111401 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111401 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111401 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111401 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111401 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun