Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia diseritropoietik kongenital tipe IIIa

congenital dyserythropoietic anemia type IIIa
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia diseritropoietik kongenital tipe IIIaksh_3290Anemia diseritropoietik kongenital tipe IIIa CDA III CDA type 3 CDA type III CDAN3 Congenital dyserythropoietic anaemia type 3 Congenital dyserythropoietic anemia type 3 anaemia with multinucleated erythroblasts anemia with multinucleated erythroblasts congenital dyserythropoietic anaemia type III hereditary benign erythroreticulosis congenital dyserythropoietic anemia type IIIa

Ringkasan

Anemia diseritropoietik kongenital tipe IIIa: Gambaran klinis dapat mencakup anemia hemolitik (ringan hingga sedang), hemolisis. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF23. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok anemia diseritropoietik kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF23.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup anemia hemolitik (ringan hingga sedang), hemolisis.

Hubungan dan klasifikasi

Anemia diseritropoietik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia diseritropoietik kongenital tipe IIIa (DOID:0111399) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia diseritropoietikkongenital tipe IIIaDOID:0111399subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736congenitaldyserythropoietic anemiaDOID:1338
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111399Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital dyserythropoietic anemia characterized by nonprogressive mild to moderate hemolytic anemia, macrocytosis in the peripheral blood, intravascular hemolysis, and giant multinucleated erythroblasts in the bone marrow and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KIF23 gene on chromosome 15q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital dyserythropoietic anemia type IIIa (DOID:0111399)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111399 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111399 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111399 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111399 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111399 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun