Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia diseritropoietik kongenital tipe IVa

congenital dyserythropoietic anemia type IVa
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia diseritropoietik kongenital tipe IVaksh_3291Anemia diseritropoietik kongenital tipe IVa CDA IV CDA due to KLF1 mutation CDA type 4 CDA type IV CDAN4 Congenital dyserythropoietic anaemia due to KLF1 mutation Congenital dyserythropoietic anaemia type 4 Congenital dyserythropoietic anemia due to KLF1 mutation Congenital dyserythropoietic anemia type 4 congenital dyserythropoietic anaemia type IV congenital dyserythropoietic anemia type IVa

Ringkasan

Anemia diseritropoietik kongenital tipe IVa: Gambaran klinis dapat mencakup eritropoiesis tidak efektif, hemolisis, anemia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KLF1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok anemia diseritropoietik kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KLF1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19p13.13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup eritropoiesis tidak efektif, hemolisis, anemia.

Hubungan dan klasifikasi

Anemia diseritropoietik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia diseritropoietik kongenital tipe IVa (DOID:0111400) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia diseritropoietikkongenital tipe IVaDOID:0111400subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736congenitaldyserythropoietic anemiaDOID:1338
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111400Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital dyserythropoietic anemia characterized by ineffective erythropoiesis and hemolysis resulting in anemia and abnormal erythroblast morphology that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KLF1 gene on chromosome 19p13.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital dyserythropoietic anemia type IVa (DOID:0111400)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111400 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111400 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111400 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111400 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111400 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun