Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia diseritropoietik terkait X

X-linked dyserythropoietic anemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia diseritropoietik terkait Xksh_3888Anemia diseritropoietik terkait X X-linked anemia with/without neutropenia and/or platelet abnormalities X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia X-linked dyserythropoietic anemia

Ringkasan

Anemia diseritropoietik terkait X: Anemia ini ditandai oleh anemia dini dan hipoplasia eritroid sumsum tulang, dengan neutropenia yang bervariasi. Mutasi mengganggu ekspresi isoform panjang GATA1, tetapi ekspresi bentuk pendek tetap terlihat. Dasar genetiknya berupa mutasi situs penyambungan (splice-site) hemizigot pada gen GATA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Anemia ini ditandai oleh anemia dini dan hipoplasia eritroid sumsum tulang, dengan neutropenia yang bervariasi.

Mekanisme penyakit

[1]

Mutasi mengganggu ekspresi isoform panjang GATA1, tetapi ekspresi bentuk pendek tetap terlihat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi situs penyambungan (splice-site) hemizigot pada gen GATA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

AnemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia diseritropoietik terkait X (DOID:0112156) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia diseritropoietikterkait XDOID:0112156subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012anemiaDOID:2355
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112156Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An anemia characterized by early-onset anemia and bone marrow erythroid hypoplasia with variable neutropenia that has_material_basis_in hemizygous splice-site mutation in the GATA1 gene on chromosome Xp11.23. This mutaion impairs expression of the long isoform of GATA1 but expression of a short form is seen.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked dyserythropoietic anemia (DOID:0112156)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112156 · meta.definition: characterization.

Mekanisme penyakit · DOID:0112156 · meta.definition: mechanism.

Dasar molekuler · DOID:0112156 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112156 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun