Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia Fanconi

Fanconi anemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia Fanconiksh_4462Anemia Fanconi Fanconi anaemia Fanconi pancytopenia Fanconi panmyelopathy Fanconi's anaemia Fanconi's anemia Fanconi anemia

Ringkasan

Anemia Fanconi termasuk anemia hipoplastik kongenital. Pansitopenia progresif dengan gagal sumsum tulang disertai malformasi kongenital bervariasi dan predisposisi tumor hematologis atau padat. Penyebabnya defek genetik kelompok protein yang bertanggung jawab dalam perbaikan DNA. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk anemia hipoplastik kongenital.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Pansitopenia progresif dengan gagal sumsum tulang disertai malformasi kongenital bervariasi dan predisposisi tumor hematologis atau padat.

Mekanisme

[1]

Penyebabnya defek genetik kelompok protein yang bertanggung jawab dalam perbaikan DNA.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Anemia Fanconi complementation group SSubtipe dari → Anemia FanconiFanconi anemia complementation group PSubtipe dari → Anemia Fanconi
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia Fanconi (DOID:13636) dengan 1 kategori induk langsung.Anemia FanconiDOID:13636subkelas langsungcongenital hypoplasticanemiaDOID:1342
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:13636Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital hypoplastic anemia characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors. It is a result of a genetic defect in a cluster of proteins responsible for DNA repair.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFanconi anemia (DOID:13636)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:13636 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:13636 · meta.definition: ciri.

Mekanisme · DOID:13636 · meta.definition: mekanisme.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun