Kondisi kesehatan

Anemia Fanconi, kelompok komplementasi D2

Fanconi Anemia, Complementation Group D2
condition2026-10-14trueAnemia Fanconi, kelompok komplementasi D2ksh_8806Anemia Fanconi, kelompok komplementasi D2 Fanconi Anemia, Complementation Group D2

Ringkasan

Anemia Fanconi, kelompok komplementasi D2: Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCD2. Gen berperan memperbaiki patahan DNA untai ganda melalui rekombinasi homolog dan single-strand annealing. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCD2.

Ciri pembeda

[1]

Gen berperan memperbaiki patahan DNA untai ganda melalui rekombinasi homolog dan single-strand annealing.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Fanconi Anemia (C62505).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia Fanconi, kelompok komplementasi D2 (NCIT:C125706) dengan 1 kategori induk langsung.Anemia Fanconi,kelompokkomplementasi D2NCIT:C125706subkelas langsungFanconi AnemiaNCIT:C62505
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C125706Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Fanconi anemia caused by mutations of the FANCD2 gene. This gene is involved in the repair of DNA double-strand breaks, both by homologous recombination and single-strand annealing.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFanconi Anemia, Complementation Group D2 (NCIT:C125706)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C125706 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C125706 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C125706 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun