Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia hemolitik kongenital nonsferositik 2

congenital nonspherocytic hemolytic anemia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia hemolitik kongenital nonsferositik 2ksh_3134Anemia hemolitik kongenital nonsferositik 2 PK deficiency Red cell pyruvate kinase deficiency hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency pyruvate kinase deficiency of erythrocyte pyruvate kinase deficiency of red cells congenital nonspherocytic hemolytic anemia 2

Ringkasan

Anemia hemolitik kongenital nonsferositik 2: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKLR. Kelainan ini termasuk kelompok anemia hemolitik kongenital nonsferositik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok anemia hemolitik kongenital nonsferositik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKLR.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia hemolitik kongenital nonsferositik 2 (DOID:0111077) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia hemolitikkongenital nonsferositik2DOID:0111077subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenitalnonspherocytichemolytic anemiaDOID:2861
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111077Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital nonspherocytic hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PKLR gene on chromosome 1q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital nonspherocytic hemolytic anemia 2 (DOID:0111077)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111077 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111077 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111077 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111077 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun