Ringkasan

Anemia hemolitik kongenital terkait X: Anemia hemolitik kongenital ini bersifat ringan dan tidak disertai kelainan bentuk sel darah merah. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP11C. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq27.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Anemia hemolitik kongenital ini bersifat ringan dan tidak disertai kelainan bentuk sel darah merah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP11C.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq27.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111846Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital hemolytic anemia characterized by mild congenital hemolytic anemia without morphologic red cell abnormalities that has_material_basis_in hemizygous mutation in the ATP11C gene on chromosome Xq27.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked congenital hemolytic anemia (DOID:0111846)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111846 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111846 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111846 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun