Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia hemolitik nonsferositik bawaan 8

congenital nonspherocytic hemolytic anemia 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia hemolitik nonsferositik bawaan 8ksh_0434Anemia hemolitik nonsferositik bawaan 8 congenital nonspherocytic hemolytic anemia 8

Ringkasan

Anemia hemolitik nonsferositik bawaan 8: Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UMPH1 (NT5C3A). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p14. [1]

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UMPH1 (NT5C3A).

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia hemolitik nonsferositik bawaan 8 (DOID:0051007) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia hemolitiknonsferositik bawaan 8DOID:0051007subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenitalnonspherocytichemolytic anemiaDOID:2861
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051007Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital nonspherocytic hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the UMPH1 gene (NT5C3A) on chromosome 7p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital nonspherocytic hemolytic anemia 8 (DOID:0051007)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pola pewarisan · DOID:0051007 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051007 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051007 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun