Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia hemolitik nonsferositik kongenital 6

congenital nonspherocytic hemolytic anemia 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia hemolitik nonsferositik kongenital 6ksh_3968Anemia hemolitik nonsferositik kongenital 6 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria congenital nonspherocytic hemolytic anemia 6

Ringkasan

Anemia hemolitik nonsferositik kongenital 6: Anemia hemolitik nonsferositik kongenital ini merupakan bentuk ringan defisiensi glutation sintetase; kekurangan GSH terbatas pada eritrosit, sementara sel berinti mempertahankan ekspresi normal atau hampir normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GSS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11.22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Anemia hemolitik nonsferositik kongenital ini merupakan bentuk ringan defisiensi glutation sintetase; kekurangan GSH terbatas pada eritrosit, sementara sel berinti mempertahankan ekspresi normal atau hampir normal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GSS.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11.22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia hemolitik nonsferositik kongenital 6 (DOID:0112252) dengan 3 kategori induk langsung.Anemia hemolitiknonsferositik kongenital6DOID:0112252subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glutathione synthetasedeficiencyDOID:0080699congenitalnonspherocytichemolytic anemiaDOID:2861
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112252Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital nonspherocytic hemolytic anemia a mild form of glutathione synthetase deficiency characterized by hemolytic anemia and deficiency in GSH that is limited to the red blood cells, with nucleated cells able to maintain normal or near normal expression levels that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in GSS on chromosome 20q11.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital nonspherocytic hemolytic anemia 6 (DOID:0112252)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112252 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112252 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112252 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun