Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia sideroblastik 1

sideroblastic anemia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia sideroblastik 1ksh_0549Anemia sideroblastik 1 X-linked sideroblastic anaemia X-linked sideroblastic anemia XLSA sideroblastic anaemia 1 sideroblastic anemia 1

Ringkasan

Anemia sideroblastik 1 ditandai oleh anemia mikrositik hipokromik dan kelebihan zat besi. Mutasi gen ALAS2 dengan pewarisan terkait kromosom X menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup anemia mikrositik hipokromik dan kelebihan zat besi.

Dasar genetik

[1]

Mutasi gen ALAS2 dengan pewarisan terkait kromosom X menjadi dasar genetik.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia sideroblastik 1 (DOID:0060063) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia sideroblastik 1DOID:0060063subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012sideroblastic anemiaDOID:8955
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060063Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sideoblastic anemia that is characterized by the presence of microcytic hypochromic anemia and iron overload, and has_material_basis_in X-linked inheritance of mutation in the ALAS2 gene that enocdes aminolevulinic acid synthase that catalyzes the first step in heme production.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsideroblastic anemia 1 (DOID:0060063)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060063 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060063 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060063 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun