Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia sideroblastik autosomal resesif refrakter piridoksin 2

autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia sideroblastik autosomal resesif refrakter piridoksin 2ksh_0550Anemia sideroblastik autosomal resesif refrakter piridoksin 2 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anaemia 2 pyridoxine-refractory autosomal recessive sideroblastic anaemia pyridoxine-refractory autosomal recessive sideroblastic anemia autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2

Ringkasan

Anemia sideroblastik autosomal resesif refrakter piridoksin 2 ditandai oleh anemia mikrositik hipokromik dan kelebihan zat besi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC25A38. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup anemia mikrositik hipokromik dan kelebihan zat besi.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC25A38.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia sideroblastik autosomal resesif refrakter piridoksin 2 (DOID:0060065) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia sideroblastikautosomal resesifrefrakter piridoksin 2DOID:0060065subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737sideroblastic anemiaDOID:8955
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060065Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sideroblastic anemia that is characterized by microcytic hypochromic anemia and iron overload, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the SLC25A38 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 (DOID:0060065)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060065 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060065 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060065 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun