Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia sideroblastik terkait kromosom X dengan ataksia

X-linked sideroblastic anemia with ataxia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia sideroblastik terkait kromosom X dengan ataksiaksh_0215Anemia sideroblastik terkait kromosom X dengan ataksia Anemia sideroblastic and spinocerebellar ataxia Anemia, sideroblastic, spinocerebellar ataxia X-linked sideroblastic anaemia and ataxia X-linked sideroblastic anaemia with ataxia X-linked sideroblastic anemia and ataxia X-linked sideroblastic anemia with ataxia

Ringkasan

Anemia sideroblastik terkait kromosom X dengan ataksia ditandai oleh ataksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ABCB7. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ataksia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ABCB7.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia sideroblastik terkait kromosom X dengan ataksia (DOID:0050554) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia sideroblastikterkait kromosom Xdengan ataksiaDOID:0050554subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012sideroblastic anemiaDOID:8955
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050554Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sideroblastic anemia that is characterized by decreased production of hemoglobin and ataxia and has_material_basis_in the mutation in the ABCB7 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked sideroblastic anemia with ataxia (DOID:0050554)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050554 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050554 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050554 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun