Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia sideroblastik with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay

sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia sideroblastik with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delayksh_1955Anemia sideroblastik with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay SIFD sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay

Ringkasan

Anemia sideroblastik with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay merupakan anemia sideroblastik. Gambaran klinisnya mencakup anemia sideroblastik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRNT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi anemia sideroblastik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRNT1.

Lokasi gen

[1]

Gen TRNT1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3p26.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia sideroblastik with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (DOID:0080209) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia sideroblastikwith B-cellimmunodeficiency,periodic fevers, anddevelopmental delayDOID:0080209subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737sideroblastic anemiaDOID:8955
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080209Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sideroblastic anemia characterized by onset of severe sideroblastic anemia in the neonatal period or infancy, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (DOID:0080209)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080209 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080209 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080209 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080209 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun