Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Angioedema herediter tipe III

hereditary angioedema type III
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueAngioedema herediter tipe IIIksh_2323Angioedema herediter tipe III hereditary angioedema type III

Ringkasan

Angioedema herediter tipe III merupakan angioedema herediter. Gambaran klinisnya mencakup pembengkakan kulit. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen F12. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi pembengkakan kulit.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen F12.

Lokasi gen

[1]

Gen F12 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5q35.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Angioedema herediter tipe III (DOID:0080940) dengan 1 kategori induk langsung.Angioedema hereditertipe IIIDOID:0080940subkelas langsunghereditary angioedemaDOID:14735
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080940Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary angioedema that is characterized clinically by recurrent skin swelling, abdominal pain attacks, and potentially life-threatening upper airway obstruction and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding coagulation factor XII (F12) on chromosome 5q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary angioedema type III (DOID:0080940)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080940 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080940 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080940 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun