Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anomali jantung, wajah, dan jari dengan keterlambatan perkembangan

Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueAnomali jantung, wajah, dan jari dengan keterlambatan perkembanganksh_9390Anomali jantung, wajah, dan jari dengan keterlambatan perkembangan CAFDADD TRAF7 Syndrome Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay

Ringkasan

Anomali jantung, wajah, dan jari dengan keterlambatan perkembangan: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen TRAF7, yang mengode E3 ubiquitin-protein ligase TRAF7. Ditandai keterlambatan perkembangan serta anomali jantung, wajah, dan jari. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen TRAF7, yang mengode E3 ubiquitin-protein ligase TRAF7.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai keterlambatan perkembangan serta anomali jantung, wajah, dan jari.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anomali jantung, wajah, dan jari dengan keterlambatan perkembangan (NCIT:C179868) dengan 1 kategori induk langsung.Anomali jantung, wajah,dan jari denganketerlambatanperkembanganNCIT:C179868subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C179868Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the TRAF7 gene, encoding E3 ubiquitin-protein ligase TRAF7. It is characterized by developmental delay, cardiac, facial, and digital anomalies.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay (NCIT:C179868)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C179868 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C179868 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C179868 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun