Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anomali vertebra dan disfungsi endokrin serta sel T yang bervariasi

vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnomali vertebra dan disfungsi endokrin serta sel T yang bervariasiksh_1479Anomali vertebra dan disfungsi endokrin serta sel T yang bervariasi heterozygotes for TBX2 variants vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction

Ringkasan

Anomali vertebra dan disfungsi endokrin serta sel T yang bervariasi: Gambaran klinisnya meliputi dismorfisme kraniofasial. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TBX2. Gen TBX2 berada di kromosom 17q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi dismorfisme kraniofasial.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen TBX2.

Lokasi gen

[1]

Gen TBX2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anomali vertebra dan disfungsi endokrin serta sel T yang bervariasi (DOID:0070345) dengan 2 kategori induk langsung.Anomali vertebra dandisfungsi endokrin sertasel T yang bervariasiDOID:0070345subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070345Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TBX2 gene on chromosome 17q23 and is characterized by craniofacial dysmorphisms, cardiac anomalies, skeletal malformations, immune deficiency, endocrine abnormalities and developmental impairments.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction (DOID:0070345)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070345 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070345 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070345 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070345 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun