Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Aortic valve disease 3

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueAortic valve disease 3ksh_2350Aortic valve disease 3 aortic valve disease 3

Ringkasan

Aortic valve disease 3 merupakan penyakit katup aorta bikuspid. Gambaran klinisnya mencakup stenosis aorta. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ROBO4. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi stenosis aorta.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ROBO4.

Lokasi gen

[1]

Gen ROBO4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q24.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Aortic valve disease 3 (DOID:0080977) dengan 2 kategori induk langsung.Aortic valve disease 3DOID:0080977subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736bicuspid aortic valvediseaseDOID:0080332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080977Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bicuspid aortic valve disease that is characterized by aortic stenosis and/or bicuspid aortic valve, associated in some patients with aneurysm of the aortic root and/or ascending aorta and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ROBO4 gene on chromosome 11q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandaortic valve disease 3 (DOID:0080977)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080977 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080977 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080977 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080977 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun