Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueArrhythmogenic right ventricular dysplasia 12ksh_2800Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ARVC12 ARVD12 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 12 familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12

Ringkasan

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen JUP. Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen JUP.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q21.

Hubungan dan klasifikasi

Kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (DOID:0110083) dengan 2 kategori induk langsung.Arrhythmogenic rightventricular dysplasia 12DOID:0110083subkelas langsungarrhythmogenic rightventricularcardiomyopathyDOID:0050431autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110083Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An arrhythmogenic right ventricular dysplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding junction plakoglobin (JUP) on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandarrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (DOID:0110083)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110083 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110083 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110083 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110083 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun