Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asidemia glutarat tipe 3

glutaric acidemia type 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsidemia glutarat tipe 3ksh_3962Asidemia glutarat tipe 3 GA III GA3 glutaric aciduria 3 glutaric aciduria III glutaric aciduria type 3 glutaryl-CoA oxidase deficiency glutaric acidemia type 3

Ringkasan

Asidemia glutarat tipe 3: Penyakit peroksisom ini ditandai oleh akumulasi asam glutarat terisolasi tanpa fenotipe klinis lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SUGCT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p14.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit peroksisom ini ditandai oleh akumulasi asam glutarat terisolasi tanpa fenotipe klinis lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SUGCT.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p14.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asidemia glutarat tipe 3 (DOID:0112246) dengan 2 kategori induk langsung.Asidemia glutarat tipe 3DOID:0112246subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737peroxisomal diseaseDOID:906
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112246Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal disease characterized by isolated accumulation of glutaric acid in the absence of other clinical phenotype that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SUGCT gene on chromosome 7p14.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglutaric acidemia type 3 (DOID:0112246)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112246 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112246 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112246 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun