Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asidemia metilmalonat dan homosisteinemia tipe cblX

methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsidemia metilmalonat dan homosisteinemia tipe cblXksh_3602Asidemia metilmalonat dan homosisteinemia tipe cblX combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblX mental retardation, X-linked 3 methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblX methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type

Ringkasan

Asidemia metilmalonat dan homosisteinemia tipe cblX: Asidemia metilmalonat ini dimulai pada masa bayi dengan keterlambatan psikomotorik berat, gagal tumbuh, disabilitas intelektual, dan epilepsi sulit dikendalikan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen HCFC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Asidemia metilmalonat ini dimulai pada masa bayi dengan keterlambatan psikomotorik berat, gagal tumbuh, disabilitas intelektual, dan epilepsi sulit dikendalikan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen HCFC1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asidemia metilmalonat dan homosisteinemia tipe cblX (DOID:0111814) dengan 2 kategori induk langsung.Asidemia metilmalonatdan homosisteinemiatipe cblXDOID:0111814subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012methylmalonic acidemiaDOID:14749
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111814Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A methylmalonic acidemia characterized by onset in infancy of severely delayed psychomotor development, failure to thrive, intellectual disability, and intractable epilepsy that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the HCFC1 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmethylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type (DOID:0111814)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111814 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111814 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111814 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun