Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asidosis tubulus ginjal distal autosomal resesif 3 dengan atau tanpa gangguan pendengaran sensorineural

autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueAsidosis tubulus ginjal distal autosomal resesif 3 dengan atau tanpa gangguan pendengaran sensorineuralksh_1161Asidosis tubulus ginjal distal autosomal resesif 3 dengan atau tanpa gangguan pendengaran sensorineural autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss

Ringkasan

Asidosis tubulus ginjal distal autosomal resesif 3 dengan atau tanpa gangguan pendengaran sensorineural: Kondisi ini merupakan penyakit transport tubulus ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ATP6N1B. Gen ATP6N1B berada di kromosom 7q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit transport tubulus ginjal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen ATP6N1B.

Lokasi gen

[1]

Gen ATP6N1B yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q34.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Asidosis tubulus ginjalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asidosis tubulus ginjal distal autosomal resesif 3 dengan atau tanpa gangguan pendengaran sensorineural (DOID:0061166) dengan 2 kategori induk langsung.Asidosis tubulus ginjaldistal autosomal resesif3 dengan atau tanpagangguan pendengaransensorineuralDOID:0061166subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737renal tubular acidosisDOID:14219
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061166Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A renal tubular transport disease characterized by the failure of the kidney to produce an appropriately acid urine in the presence of systemic metabolic acidosis or after acid loading, due to failure of hydrogen ion secretion or bicarbonate reabsorption in the distal nephron that has_material_basis_in homozygous mutation in the ATP6N1B gene on chromosome 7q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss (DOID:0061166)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061166 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0061166 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061166 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061166 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun