Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria 2-aminoadipat 2-oksoadipat

2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria 2-aminoadipat 2-oksoadipatksh_3318Asiduria 2-aminoadipat 2-oksoadipat AMOXAD alpha-aminoadipic aciduria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria

Ringkasan

Asiduria 2-aminoadipat 2-oksoadipat merupakan gangguan metabolisme asam amino dengan kelainan degradasi L-lisin. Gejala neurologis dapat bervariasi, tetapi banyak pasien tidak bergejala; dasarnya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk DHTKD1 di 10p14. [1]

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Terdapat kelainan dalam proses degradasi L-lisin.

Variasi klinis

[1]

Gejala neurologis bervariasi, tetapi dalam banyak kasus pasien tidak memiliki gejala.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHTKD1.

Lokasi genetik

[1]

Gen DHTKD1 disebut berada pada wilayah kromosom 10p14.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme asam amino.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria 2-aminoadipat 2-oksoadipat (DOID:0111453) dengan 2 kategori induk langsung.Asiduria 2-aminoadipat2-oksoadipatDOID:0111453subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111453Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized by defects in L-lysine degradation resulting in variable neurological symptoms but in many cases patients are asymptomatic that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (DOID:0111453)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Mekanisme · DOID:0111453 · meta.definition: mechanism.

Variasi klinis · DOID:0111453 · meta.definition: clinical features and qualifier.

Dasar molekuler · DOID:0111453 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111453 · meta.definition: locus.

Kelompok penyakit · DOID:0111453 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun