Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria 3-metilglutakonat tipe 7b

3-methylglutaconic aciduria type 7b
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria 3-metilglutakonat tipe 7bksh_2442Asiduria 3-metilglutakonat tipe 7b 3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement and neutropenia MEGCANN MGCA7B 3-methylglutaconic aciduria type 7b

Ringkasan

Asiduria 3-metilglutakonat tipe 7b merupakan asiduria 3-metilglutakonat tipe 7. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLPB, dengan kehilangan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13.4. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLPB, dengan kehilangan fungsi gen.

Lokasi gen

[1]

Gen CLPB yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q13.4.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria 3-metilglutakonat tipe 7b (DOID:0081134) dengan 2 kategori induk langsung.Asiduria3-metilglutakonat tipe 7bDOID:0081134subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:00507373-methylglutaconicaciduria type 7DOID:0110003
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081134Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 3-methylglutaconic aciduria that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutations in the CLPB gene on chromosome 11q13.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland3-methylglutaconic aciduria type 7b (DOID:0081134)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081134 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081134 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081134 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun