Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria D-2-hidroksiglutarat

D-2-hydroxyglutaric aciduria
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria D-2-hidroksiglutaratksh_0225Asiduria D-2-hidroksiglutarat D-2-hydroxyglutaric aciduria

Ringkasan

Asiduria D-2-hidroksiglutarat: Keterlambatan perkembangan dan kejang menjadi bagian gambaran kondisi. Tonus otot lemah atau hipotonia juga dicantumkan. Kelainan melibatkan serebrum, bagian terbesar otak yang mengendalikan berbagai fungsi penting. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Keterlambatan perkembangan dan kejang menjadi bagian gambaran kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Tonus otot lemah atau hipotonia juga dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan melibatkan serebrum, bagian terbesar otak yang mengendalikan berbagai fungsi penting.

Hubungan dan klasifikasi

Asiduria 2-hidroksiglutaratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria D-2-hidroksiglutarat (DOID:0050575) dengan 1 kategori induk langsung.AsiduriaD-2-hidroksiglutaratDOID:0050575subkelas langsung2-hydroxyglutaricaciduriaDOID:0050573
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050575Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An 2-hydroxyglutaric aciduria that involves developmental delay, seizures, weak muscle tone (hypotonia), and abnormalities in the largest part of the brain (the cerebrum), which controls many important functions such as muscle movement, speech, vision, thinking, emotion, and memory.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandD-2-hydroxyglutaric aciduria (DOID:0050575)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050575 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050575 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050575 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun