Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria D-gliserat

D-glyceric aciduria
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria D-gliseratksh_3457Asiduria D-gliserat D-glycerate kinase deficiency D-glyceric acidemia D-glycericacidemia deficiency of glycerate kinase non ketotic hyperglycinemia syndrome D-glyceric aciduria

Ringkasan

Asiduria D-gliserat: Gangguan metabolisme herediter ini mencakup gangguan metabolisme serin dan fruktosa sehingga ekskresi asam D-gliserat meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLYCTK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme herediter ini mencakup gangguan metabolisme serin dan fruktosa sehingga ekskresi asam D-gliserat meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLYCTK.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria D-gliserat (DOID:0111626) dengan 2 kategori induk langsung.Asiduria D-gliseratDOID:0111626subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111626Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by impaired serine and fructose metabolism resulting in elevated excretion of D-glyceric acid that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GLYCTK gene on chromosome 3p21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandD-glyceric aciduria (DOID:0111626)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111626 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111626 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111626 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun