Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria gabungan D-2- dan L-2-hidroksiglutarat

combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria gabungan D-2- dan L-2-hidroksiglutaratksh_3451Asiduria gabungan D-2- dan L-2-hidroksiglutarat D,L-2-HGA D,L-2-hydroxyglutaric acidemia D,L-2-hydroxyglutaric aciduria combined D,L-2-hydroxyglutaric aciduria combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia combined D-2-hydroxyglutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

Ringkasan

Asiduria gabungan D-2- dan L-2-hidroksiglutarat: Asiduria ini ditandai oleh ensefalopati neonatal, hipotonia berat, kejang sulit dikendalikan, gangguan pernapasan, dan tidak adanya perkembangan psikomotorik sehingga terjadi kematian dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Asiduria ini ditandai oleh ensefalopati neonatal, hipotonia berat, kejang sulit dikendalikan, gangguan pernapasan, dan tidak adanya perkembangan psikomotorik sehingga terjadi kematian dini.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Asiduria 2-hidroksiglutaratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria gabungan D-2- dan L-2-hidroksiglutarat (DOID:0111619) dengan 2 kategori induk langsung.Asiduria gabungan D-2-dan L-2-hidroksiglutaratDOID:0111619subkelas langsung2-hydroxyglutaricaciduriaDOID:0050573autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111619Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 2-hydroxyglutaric aciduria characterized by neonatal-onset encephalopathy with severe hypotonia, intractable seizures, respiratory distress, and lack of psychomotor development resulting in early death that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A1 gene on chromosome 22q11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria (DOID:0111619)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111619 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111619 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111619 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun