Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria gabungan

Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueAsiduria metilmalonat dan homosistinuria gabunganksh_9927Asiduria metilmalonat dan homosistinuria gabungan Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria due to defects in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria

Ringkasan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria gabungan: Kelainan metabolisme kobalamin atau vitamin B12 yang heterogen secara genetik akibat mutasi kehilangan fungsi pada enzim penyintesis koenzim adenosilkobalamin atau AdoCbl dan metilkobalamin atau MeCbl. Subtipe asidemia metilmalonat yang mencakup kelompok komplementasi cblC, cblD, cblF, cblJ, cblL, dan cblX. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan metabolisme kobalamin atau vitamin B12 yang heterogen secara genetik akibat mutasi kehilangan fungsi pada enzim penyintesis koenzim adenosilkobalamin atau AdoCbl dan metilkobalamin atau MeCbl.

Ciri tambahan

[1]

Subtipe asidemia metilmalonat yang mencakup kelompok komplementasi cblC, cblD, cblF, cblJ, cblL, dan cblX.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Methylmalonic Acidemia.

Hubungan dan klasifikasi

Asidemia metilmalonatKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria metilmalonat dan homosistinuria gabungan (NCIT:C219868) dengan 1 kategori induk langsung.Asiduria metilmalonatdan homosistinuriagabunganNCIT:C219868subkelas langsungMethylmalonic AcidemiaNCIT:C98986
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C219868Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetically heterogeneous disorder of cobalamin (cbl; vitamin B12) metabolism due to loss of function mutations in the enzymes that synthesize the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl). This is a subtype of methylmalonic acidemia that includes complementation groups cblC, cblD, cblF, cblJ, cblL and cblX.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCombined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria (NCIT:C219868)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C219868 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C219868 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C219868 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun