Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblC

methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblCksh_0287Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblC Cobalamin C deficiency MAHCC methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC

Ringkasan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblC: Sintesis AdoCbl dan MeCbl mengalami defisiensi dalam definisi. Kadar koenzim adenosilkobalamin dan metilkobalamin menurun. Penurunan aktivitas metilmalonil-CoA mutase menjadi akibat yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sintesis AdoCbl dan MeCbl mengalami defisiensi dalam definisi.

Rincian kondisi

[1]

Kadar koenzim adenosilkobalamin dan metilkobalamin menurun.

Rincian kondisi

[1]

Penurunan aktivitas metilmalonil-CoA mutase menjadi akibat yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblC (DOID:0050715) dengan 2 kategori induk langsung.Asiduria metilmalonatdan homosistinuria tipecblCDOID:0050715subkelas langsungdigenic diseaseDOID:0080578methylmalonic acidemiaDOID:14749
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050715Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A methylmalonic acidemia that has_material_basis_in deficiency in synthesis of both AdoCbl and MeCbl (cblC) and is characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl), which results in decreased activity of the respective enzymes methylmalonyl-CoA mutase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmethylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC (DOID:0050715)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050715 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050715 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050715 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun