Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblE

methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblE
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblEksh_0295Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblE methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblE

Ringkasan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblE ditandai oleh anemia megaloblastik, letargi, gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTRR. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5p15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup anemia megaloblastik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup letargi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gagal tumbuh.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTRR.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5p15.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblE (DOID:0050732) dengan 1 kategori induk langsung.Asiduria metilmalonatdan homosistinuria tipecblEDOID:0050732subkelas langsungmethylmalonic acidemiaDOID:14749
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050732Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A methylmalonic acidemia that is characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures, has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MTRR gene on chromosome 5p15 that causes inborn error of vitamin B12 metabolism.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmethylmalonic aciduria and homocystinuria type cblE (DOID:0050732)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050732 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050732 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050732 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050732 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050732 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun