Ringkasan

Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblF ditandai oleh akumulasi kobalamin dalam lisosom yang kemudian tidak dapat menyintesis kofaktor adenosilkobalamin dan metilkobalamin. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMBRD1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q13. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok asidemia metilmalonat. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup akumulasi kobalamin dalam lisosom yang kemudian tidak dapat menyintesis kofaktor adenosilkobalamin dan metilkobalamin.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMBRD1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q13.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok asidemia metilmalonat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050717Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A methylmalonic acidemia that is characterized by the accumulation of cobalamin in lysosomes which is then unable to synthesize the cofactors adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl) and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LMBRD1 gene on chromosome 6q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmethylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF (DOID:0050717)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050717 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050717 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050717 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0050717 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun