Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Aspartilglukosaminuria

aspartylglucosaminuria
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAspartilglukosaminuriaksh_0168Aspartilglukosaminuria aspartylglucosaminidase deficiency aspartylglycosaminuria glycosylasparaginase deficiency aspartylglucosaminuria

Ringkasan

Aspartilglukosaminuria: Keterlambatan bicara pada usia dua hingga tiga tahun menjadi ciri yang dicantumkan. Mutasi gen AGA menyebabkan enzim aspartilglukosaminidase di lisosom tidak ada atau berkurang. Kekurangan enzim mencegah pemecahan glikoprotein secara normal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Keterlambatan bicara pada usia dua hingga tiga tahun menjadi ciri yang dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen AGA menyebabkan enzim aspartilglukosaminidase di lisosom tidak ada atau berkurang.

Rincian kondisi

[1]

Kekurangan enzim mencegah pemecahan glikoprotein secara normal.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Aspartilglukosaminuria (DOID:0050461) dengan 1 kategori induk langsung.AspartilglukosaminuriaDOID:0050461subkelas langsunglysosomal storagediseaseDOID:3211
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050461Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lysosomal storage disease that is characterized by delayed speech at 2-3 years of age, has_material_basis_in mutations in the AGA gene that result in the absence or shortage of the aspartylglucosaminidase enzyme in lysosomes, preventing the normal breakdown of glycoproteins.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandaspartylglucosaminuria (DOID:0050461)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050461 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050461 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050461 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun